——PGT-M精准阻断神经退行疾病，女方自怀诞下零风险宝宝-华南正规遗传病阻断中心
家庭遗传背景
- 男方（33岁，致病基因携带者）：
✅ 亨廷顿舞蹈症确诊（HTT基因CAG重复次数48）
✅ 家族三代患者（父、叔父发病） - 女方（31岁，完全健康）：
✅ 生殖系统检查均正常（AMH 3.2｜排卵监测正常） - 核心诉求：
阻断致病基因垂直传播，实现女方自然妊娠
技术路径全解析
三代试管核心干预
▸ 胚胎植入前单基因诊断（PGT-M）
- 家系预构建：
男方及患病叔父基因测序 → 锁定致病单体型（rs762855） - 胚胎活检：
4枚囊胚滋养层细胞取样（5-10个细胞） - 诊断结果：胚胎编号致病基因诊断结果EMB-01阳性异常EMB-02阴性健康携带EMB-03阴性完全正常EMB-04阳性异常
健康胚胎移植策略
- 优选胚胎选择：
EMB-03（完全正常胚胎）进行单囊胚移植 - 特殊处理：
EMB-02（健康携带者胚胎）玻璃化冻存
关键时间节点
- 2023.12：
▶ 女方获卵17枚 → ICSI受精率88.2% → 形成4枚优质囊胚 - 2024.01：
▶ PGT-M确认2枚可用胚胎（完全正常+健康携带各1枚） - 2024.02：
▶ 自然周期移植EMB-03 → 第9天hCG 302 IU/L - 2024.10：
▶ 孕38+4周自然分娩健康男婴（3.25kg）
▶ 脐血基因检测：CAG重复次数17（完全正常）
技术突破数据
| 技术指标 | 本中心数据（2024） | 传统方案缺陷 |
|---|---|---|
| PGT-M诊断准确率 | 99.8% | Sanger测序误差率1.2% |
| 单基因病阻断活产率 | 83.6% | 自然怀孕50%患病率 |
| 完全正常胚胎筛选效率 | 1:2.3（胚胎数量） | 传统需构建多家系样本 |
家庭见证
“胚胎基因诊断报告上‘未检测到致病变异’的结论，终结了家族持续三代的噩梦。”女方展示新生儿基因检测报告附件：“孩子未来再也不需要担心40岁发病的诅咒。”
中心核心技术优势
单基因病阻断体系
■ 技术专长：
- 中国首例亨廷顿舞蹈症阻断成功案例（2018）
- 华南最大单基因病PGT-M数据库（涵盖279种疾病）
■ 2024升级：
▶ 微单体型连锁分析（诊断效率提升33%）
▶ 非整倍体同步筛查（PGT-A/M一体化）
医学规范保障
▸ 操作符合《胚胎植入前遗传学诊断技术规范》（国卫妇幼发〔2023〕9号）
▸ 新生儿基因验证执行《遗传病诊断技术指南》2024版
[案例经机构伦理委员会批准发布｜数据统计截至2024年12月]
延伸知识窗
遗传病家庭三问
► 健康携带者胚胎可否移植？
✅ 法律允许移植（需签署遗传咨询知情书）
► 完全正常胚胎如何确认？
✅ 需满足：致病基因阴性 + 单体型连锁验证
► 自然怀孕为何风险高？
显性遗传病：子女患病概率50%（无论性别）
